李聪敏医生的科普号

很多孕妇及其家属对于如何选择产前筛查或产前诊断感到特别困惑，甚至有些妇产科医生也不能给孕妇及其家属提供适合的产前筛查或产前诊断方案。一、 哪些孕妇选择唐氏筛查？年龄小于35岁，无不良妊娠史（自然流产、胎停育、死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿生育史），无遗传病家族史，且本次妊娠无异常情况的单胎妊娠的孕妇，建议选择做唐氏筛查。唐氏筛查的时间：分为孕早期（孕9周~13+6周）和孕中期（孕15周~20+6周）孕早期唐氏筛查主要筛查21三体（唐氏综合征）和18三体综合征；孕中期唐氏筛查可以筛查21三体、18三体及开放性神经管缺陷（如无脑儿、开放性脊柱裂、脑膜膨出、脊膜膨出等）。二、 哪些孕妇需要做羊水检查？有下列情况之一的孕妇孕妇均需要做羊水检查：1. 年龄≥35岁的孕妇；2. 曾生育过染色体异常患儿史的孕妇；3. 夫妇之一是染色体平衡易位或倒位携带者的孕妇；4. 孕妇可能是某种X连锁遗传病基因携带者；5. 夫妇双方为某种单基因病患者，或曾生育过某种单基因病患儿的孕妇；6. 曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇；7. 唐氏筛查为高风险的孕妇；8. 孕期超声提示胎儿异常的孕妇。但有羊膜腔穿刺禁忌症的孕妇建议暂时不要做羊水检查：（1）术前感染未治愈或手术当天感染及可疑感染者；（2）中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象；（3）先找流产未治愈者。三、 哪些孕妇适合做无创胎儿DNA检测？无创胎儿DNA检测是一种比较精确的产前筛查手段，不是诊断。无创胎儿DNA检测唐氏高风险的孕妇需要进一步做羊水检查以确诊。1. 错过筛查时间而又无羊水检查适应证的孕妇建议做无创胎儿DNA检测；2. 有羊水检查适应证，同时又羊膜腔穿刺禁忌症的孕妇建议做无创胎儿DNA检测；3. 产前筛查风险值处于灰色区的孕妇建议做无创胎儿DNA检测； 但是有些孕妇是不适合做无创胎儿DNA检测：（1）孕龄小于孕3月的孕妇；（2）试管婴儿技术助孕的孕妇；（3）双胎或多胎的孕妇；（4）孕妇染色体异常；（5）有羊水检查适应证而又无羊穿禁忌症的孕妇。

胎停育，是指胚胎或胎儿已死亡（停止发育），仍滞留在子宫内，又称为“稽留流产”（missedabortion）。胎停育是自然流产的一种特殊形式。与自然流产不同的是，大多数孕妇胎停育后没有明显症状或不适，往往通过妇科B超检查才发现。也有一些孕妇胎停育后，会出现妊娠反应减轻或消失，常常被孕妇忽视。胎停育危害比较大，临床处理也比较困难，多数孕妇由于胎儿停止发育时间较长，造成清宫困难或再次清宫，甚至导致大出血、子宫穿孔等。但是，孕20周后胎儿在子宫内死亡，称死胎（fetaldeath）；胎儿在分娩过程中死亡称死产（stillbirth）。那么，究竟有哪些原因引起胎停育呢？胎停育的原因非常复杂，包括遗传因素、母体因素、父亲因素、免疫因素以及精神因素等。1、遗传因素（1）胚胎/胎儿染色体异常是引起胎停育的最常见原因。大约60%以上的流产或停止发育胚胎中可检测到各种类型的染色体异常，尤其是孕囊形态异常的停止发育/流产胚胎中有80%以上存在染色体异常；即使是孕囊形态正常的流产胚胎/停育胚胎中也有约25%存在染色体异常。研究发现，流产/停止发育时间越早，染色体异常率越高。附表停育胚胎/胎儿染色体异常类型（2）夫妻一方（亲代）染色体易位或倒位导致胎儿染色体异常，进而停止发育。有胎停育史的夫妇常见于染色体平衡易位、罗氏易位以及倒位等。亲代染色体平衡易位有严重不良遗传生育效应：如果夫妻一方是染色体平衡易位携带者，其子代有1/18的概率为染色体正常、1/18为染色体平衡易位携带者，余下的16/18均不平衡性异常，往往导致出生缺陷或死亡。亲代染色体罗氏易位遗传咨询：如夫妻一方为染色体罗氏易位携带者，其子代有1/6染色体正常、1/6染色体罗氏易位携带者、另4/6均为不平衡性异常，表现为发育缺陷或死亡。亲代染色体倒位携带者：其子代1/4染色体正常、1/4染色体倒位携带者、2/4不平衡性异常。（3）基因突变与胎停育在流产过程中有些基因起到促进流产发生，称流产易感基因；有些基因阻碍流产发生，对维持妊娠起到保护作用。另外胎儿纯合基因突变或复合杂合突变则可导致胎儿发育异常甚至死亡。2、母体因素（1）母体罹患慢性病、生殖道感染、营养不良等可导致流产的发生。尤其是TORCH感染，弓形虫感染、风疹病毒感染、巨细胞病毒感染、单纯疱疹病毒感染、支原体以及衣原体感染等，通过垂直感染，导致胎儿发育异常。（2）生殖器官的解剖异常：如子宫畸形、宫腔粘连、子宫肌瘤、子宫息肉、子宫腺肌病及子宫颈机能不全等。（3）凝血功能异常：微血栓。（4）内分泌因素：黄体功能异常、胎盘功能异常、多囊卵巢综合征、高泌乳素血症、甲状腺疾病以及糖尿病等。3、父亲因素男方罹患全身慢性病、感染病原微生物、精液异常、不良生活习惯、职业因素暴露、抗精子抗体的产生等。4、免疫因素引起胎停育的免疫因素包括：ABO/RH母儿血型不合，母体排斥，封闭抗体缺乏，抗磷脂抗体综合征以及细胞毒性作用和补体系统活性增加等。5、精神因素孕妇或育龄妇女焦虑、抑郁、自卑、内疚、自闭、悲观、失眠等不良情绪，导致其机体功能低下，最好引起免疫功能紊乱，最后导致胎儿发育异常。

直播时间：2024年03月07日18:02主讲人：李聪敏主任医师河南省人民医院医学遗传研究所问题及答案：问题：男方染色体平衡易位，以后会改变吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：女方染色体平衡异位自怀健康宝宝概率大不大视频解答：点击这里查看详情>>>问题：两个人查的染色体没问题，为啥做三代筛查只有一个合格视频解答：点击这里查看详情>>>问题：抗磷脂综合症，不生小孩子，有必要看吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：夫妻两个各携带一个点位的常染色体隐性遗传，但点位不重复，是不是没事呀视频解答：点击这里查看详情>>>

直播时间：2023年10月26日18:05主讲人：李聪敏主任医师河南省人民医院医学遗传研究所